Leider wurde noch keine Heilmethode für diese Krankheit gefunden, aber es ist möglich, ihre Symptome zu lindern, um sich selbst oder einer nahestehenden kranken Person eine hohe Lebensqualität zu sichern. Wenn Sie sich fragen, woher das Turner-Syndrom kommt, welche Symptome es hat und wie die Behandlung aussieht, laden wir Sie zur Lektüre ein.
Spis treści:
Was ist das Turner-Syndrom?
Das Turner-Syndrom ist eine genetische Störung, die Frauen betrifft und durch den vollständigen oder teilweisen Verlust des X-Chromosoms während der Embryonalentwicklung verursacht wird. Deshalb werden sie statt mit zwei Geschlechtschromosomen mit nur einem X-Chromosom geboren. Dies führt zu ernsthaften Wachstums- und Entwicklungsproblemen sowie zu anderen möglichen Störungen.
Was ist diese Krankheit und woher kommt sie?
Der Name dieser Krankheit stammt vom Namen des Arztes Dr. Henry Turner, der als erster ihre Symptome beschrieb, indem er eine Gruppe von sieben Frauen im Alter von 15 bis 23 Jahren mit solchen Veränderungen vorstellte. Die Krankheit betrifft derzeit eines von 2500 Mädchen. Die genaue Ursache ihres Auftretens ist nicht bekannt, obwohl zwei Möglichkeiten untersucht werden: ein Fehler bei der Teilung der Geschlechtszellen beim Entstehen der Eizelle oder des Spermiums (Meiose) oder unmittelbar nach der Befruchtung der Eizelle (Mitose).
Turner-Syndrom – Symptome
Die Symptome des Turner-Syndroms umfassen:
- Arthritis,
- Unfruchtbarkeit,
- Herz-Kreislauf-Probleme,
- Nierenfunktionsstörungen
- hoher Blutdruck.
Weitere charakteristische Merkmale für Personen mit Turner-Syndrom sind ein höherer verbaler Intelligenzquotient als der nonverbale, sowie Schwierigkeiten bei der räumlichen Wahrnehmung und häufigeres Auftreten von spezifischen Lernschwierigkeiten.
Turner-Syndrom und andere Krankheiten
Patientinnen, die an dieser Krankheit leiden, können ein höheres Risiko für das Auftreten und die Entwicklung von Krankheiten wie:
- häufige Mittelohrentzündungen,
- Osteoporose,
- Diabetes Typ 2,
- chronische Verdauungsstörungen
Turner-Syndrom – Aussehen
Mädchen, die an dieser Krankheit leiden, haben ein besonderes äußeres Erscheinungsbild. Sie sind ziemlich klein, haben schlecht angesetzte Haare und Ohren, eine flache Brust. Sie können eine Krümmung der Wirbelsäule, eine Unterentwicklung des Unterkiefers, einen „Schwimmhaut“-Hals (wenn ein Hautüberschuss zwischen den Schultern und dem Hals vorhanden ist) aufweisen. Charakteristisch ist hier die unvollständige Entwicklung der Pubertät (kleine Brüste, fehlende Menstruation und spärliche Körperbehaarung) sowie vergrößerte Hände und Füße. Kinder und erwachsene Frauen mit Turner-Syndrom neigen stärker zur Fettleibigkeit.
Diagnose des Turner-Syndroms
Die Diagnose kann während der Schwangerschaft, Geburt, Kindheit und Pubertät gestellt werden. Im ersten Fall erfolgt dies auf der Grundlage der Analyse von Zellen der Amnionflüssigkeit oder der Plazenta, da Ultraschalluntersuchungen keine allzu präzisen Ergebnisse liefern. Wenn ein Mädchen mit charakteristischen Merkmalen des Turner-Syndroms geboren wird, werden ihre Chromosomen durch eine Blutuntersuchung analysiert; diese Untersuchung wird als Karyotypisierung bezeichnet.
Behandlung des Turner-Syndroms
Je früher das Problem erkannt wird, desto schneller kann die Behandlung beginnen. Es gibt keine wirksame Heilung für das Turner-Syndrom oder eine Möglichkeit, es zu verhindern, aber seine Symptome können mit Medikamenten gelindert werden. Am häufigsten werden Wachstumshormone und Androgene ab dem 12. oder 13. Lebensjahr verabreicht. Manchmal sind chirurgische Eingriffe notwendig, wie die Korrektur einer Aortenisthmusstenose, sowie die Behandlung von Bluthochdruck, Diabetes und Schilddrüsenproblemen.
Es gibt viele nationale Organisationen, die Familien, die von dieser Krankheit betroffen sind, Unterstützung bieten. Sie können im Internet gefunden werden oder man kann einen Spezialisten um Rat fragen.
Turner-Syndrom – Lebenserwartung
Auch wenn das Turner-Syndrom bei einem Fötus festgestellt wird, ändert dies nicht die Prognosen für das Kind. Sowohl vor als auch nach der Diagnose hat das Kind die gleiche erwartete Lebensdauer. Personen mit Turner-Syndrom können das Erwachsenenalter und sogar ein hohes Alter erreichen. Obwohl sie anfälliger für einige Krankheiten sind, hängt ihre Lebensdauer davon ab, wie sehr sie auf ihre Gesundheit und die empfohlene Vorsorge achten.
