Zwischen 15 und 20 % der Schwangerschaften enden mit einer Fehlgeburt, und etwa die Hälfte davon wird durch Chromosomenanomalien verursacht. Eine der häufigsten Chromosomenanomalien bei Fehlgeburten ist die Trisomie 16. Was müssen Sie wissen?
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Was ist Trisomie?
Der Mensch hat in den meisten seiner Zellen 46 Chromosomen, die in 23 Paaren mit den Nummern 1 bis 23 organisiert sind. Eine Ausnahme bilden Geschlechtszellen, also Eizellen und Spermien, die 23 Chromosomen, also eine Kopie jedes Chromosoms, enthalten. Wenn sich also eine Eizelle und ein Spermium zu einem Embryo verbinden, erhält der Embryo von jedem Elternteil 23 Chromosomen, was die erwarteten 46 Chromosomen ergibt.
In einigen Fällen kann es vorkommen, dass die Zygote nicht 23 Chromosomenpaare erbt. Aber es wird eine höhere oder niedrigere Zahl vererben, in diesem Fall sprechen wir von Aneuploidie. Es gibt verschiedene Arten von Aneuploidie. Beispielsweise liegt eine Monosomie vor, wenn eines der Chromosomen, aus denen ein Paar besteht, fehlt, und eine Trisomie, wenn eine zusätzliche Kopie eines bestimmten Chromosoms vorhanden ist.
Trisomie 16 – welche Arten gibt es?
Zu Beginn ist es erwähnenswert, dass es zwei Hauptformen der Trisomie 16 gibt: die vollständige und die Mosaik-Trisomie. Bei der vollständigen Trisomie enthält jede Zelle im Körper drei Kopien des Chromosoms 16. Bei der Mosaik-Trisomie weist jedoch nur ein bestimmter Prozentsatz der Zellen ein zusätzliches Chromosom 16 auf, während der Rest über einen normalen Chromosomensatz verfügt.
Wie entsteht Trisomie 16? Die Bedeutung der Meiose.
Verschiedene Studien weisen darauf hin, dass die Mehrzahl der Trisomie-16-Fälle durch einen Fehler während der Meiose verursacht werden, der häufiger während der mütterlichen Ovogenese auftritt. Schauen wir uns diese Konzepte genauer an.
Die Zellen unseres Körpers durchlaufen einen Prozess der Zellteilung, der Mitose genannt wird. Dabei werden zwei genetisch identische Zellen erzeugt, um die Gewebe und Organe des Körpers zu regenerieren. Um Geschlechtszellen entstehen zu lassen, ist der Teilungsprozess jedoch anders. Dies liegt daran, dass die Zellen, aus denen Gameten entstehen, 46 Chromosomen haben und Tochterzellen mit der Hälfte der Informationen (23 Chromosomen) hervorbringen müssen, was etwas komplizierter ist. Dieser Prozess der Zellteilung wird Meiose genannt.
Wo fängt es an?
Zu Beginn der Meiose findet ein äußerst wichtiger Prozess statt, der als genetische Rekombination bekannt ist. Homologe Chromosomen (Chromosomen, die ein Paar bilden und von einem Elternteil stammen) sind paarig und tauschen Fragmente untereinander aus. Dieser Prozess erzeugt genetische Variationen, die Arten dabei helfen, ihre Fähigkeit zu verbessern, sich an ihre Umwelt anzupassen. Das bedeutet, dass Geschlechtszellen zwar nur eine Kopie jedes Chromosoms haben, diese jedoch immer unterschiedlich ist und Informationen von beiden Eltern enthält. Es gibt also unendlich viele Möglichkeiten. Es werden also keine zwei gleichen Babys von denselben Eltern in zwei verschiedenen Schwangerschaften geboren!
Was passiert als nächstes?
Während der Meiose trennen sich Paare homologer Chromosomen, so dass letztendlich jede Zelle eine Kopie jedes Chromosoms besitzt. Manchmal kann bei dieser Trennung jedoch ein Fehler passieren, sodass eine der Zellen zwei Kopien dieses Chromosoms erhält, während die andere überhaupt keine Kopie erhält. Dieser Fehler wird „meiotische Nichtdisjunktion“ genannt. Eine Zelle ohne Kopie wird sich nicht entwickeln. Allerdings kann ein Gamet mit zwei Kopien weiterbestehen und während der Befruchtung zu einem Fötus mit einer Trisomie auf einem der Chromosomen führen. Das Fehlen einer meiotischen Verbindung ist die Hauptursache für Trisomie. Es ist erwähnenswert, dass es bei der Bildung einer Eizelle viel häufiger auftritt als bei der Bildung einer Samenzelle. Die Wahrscheinlichkeit ihres Auftretens steigt mit dem Alter einer Frau.
Trisomie 16 – Symptome
Es kann zu schwerwiegenden Entwicklungs- und körperlichen Störungen kommen. Bei Lebendgeburten mit dieser Störung werden Babys normalerweise mit mehreren inneren und äußeren Defekten geboren, wie zum Beispiel:
- Herzfehler,
- Defekte des Nervensystems,
- Entwicklungsstörungen der Geschlechtsorgane
und andere strukturelle Mängel.
Die Symptome können je nach Grad der Beteiligung von Chromosom 16 und den Auswirkungen auf die Körperentwicklung variieren.
Beispiel
Wenn beispielsweise eine befruchtete Eizelle zwei Kopien des Chromosoms 16 plus die vom Sperma bereitgestellte Kopie aufweist, verfügt die entstehende Zygote über drei Kopien dieses Chromosoms, was zu Trisomie 16 führt. Der Zusammenhang zwischen dem Vorhandensein von Trisomie 16 und dem Alter einer Frau ist nicht so deutlich wie bei anderen Trisomien.
